在医疗健康领域，人工智能（AI）与基因组学的结合已经达到了一个新的激动人心的里程碑。最近，Cerebras Systems 与梅奥诊所合作，在旧金山举行的 JP Morgan 医疗健康会议上共同推出了一个革命性的基因组基础模型。这个模型旨在利用尖端的人工智能技术和高性能计算（HPC），特别是在个性化医疗领域。
这个新的基因组模型专注于提高诊断准确性及个性化治疗方案，最初应用于类风湿性关节炎（RA）的治疗。治疗这种疾病通常会遇到临床挑战，因为医生需要通过试错法来为每位患者找到合适的药物。传统基因检测方法通常只关注单个基因标记，这使得准确预测患者对治疗的反应变得困难。
该模型的训练数据整合了梅奥诊所丰富的患者外显子数据以及公开可用的人类参考基因组数据。这种方法与仅基于参考基因组训练的模型完全不同。Cerebras 称其基因组基础模型在分类遗传变异方面显著优于单一参考基因组模型，因为它使用了来自 500 名梅奥诊所患者的训练数据。团队预计随着更多患者数据的加入，该模型的准确性将进一步提高。
Cerebras 和梅奥诊所表示，以往开发基因组模型需要数年时间，现在通过在 Cerebras AI 平台上进行训练和定制大大加速了这一过程。梅奥诊所放射科主任 Matthew Callstrom 博士强调了这种 AI 模型的变革潜力，指出该技术可以帮助医生更快更准确地做出治疗决策，从而减轻患者的物理负担。
除了推出新的基因组模型外，团队还设计了新的基准测试来评估该模型在临床相关能力方面的表现，例如从 DNA 数据中检测特定疾病的性能。这解决了目前公开可用基准测试中的空白，这些基准测试主要侧重于识别结构元素（如调控或功能区域）。
据报道，梅奥诊所的基因组基础模型在几个关键领域展现了最先进的准确性：在 RA 基准测试中，准确性范围从 68% 到 100%；癌症易感性预测准确性为 96%；心血管表型预测准确性为 83%。Cerebras 首席技术官 Natalia Vassilieva 表示，这个新模型不仅擅长预测 DNA 的功能和调控特性，还能揭示遗传变异与医学状况之间的复杂关系。
总结：本文介绍了 Cerebras Systems 与梅奥诊所合作推出的一个革命性的基因组基础模型。该模型利用尖端的人工智能技术和高性能计算，在个性化医疗领域取得了显著进展，并展示了在 RA、癌症易感性和心血管表型预测方面的卓越准确性。
